Vaikai, turintys Dauno sindromą: nesirgkite tik lėčiau

Tikslinga parama gali turėti teigiamos įtakos vaikų raidai

'

19.03.2015

Vaikai, sergantys 21 trisomija arba „Dauno sindromu“, vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai. Tempas yra labai individualus ir sunkiai nuspėjamas. Nepaisant to, tėvai gali teigiamai paveikti vystymąsi taikydami tikslingus pratimus, tokius kaip kineziterapija, ir gerai integruodamiesi į šeimą bei aplinką. Naujienų agentūros „dpa“ ekspertai ir nukentėjusieji teikia informaciją apie ligą ir pateikia vertingų patarimų, kaip kasdien gyventi kartu. Svarbiausia yra nenuvertinti nukentėjusių vaikų, o labiau pasitikėti jais, teigia Elzbieta Szczebak iš Vokietijos Dauno sindromo informacijos centro.

Dauno sindromą iki gimimo galima patikimai diagnozuoti tik atliekant rizikingą invazinę operaciją
Dauno sindromo diagnozė tėvams dažniausiai būna šokas. Dažnai nukentėjusieji apie savo vaiko genetinį defektą sužino tik po gimimo. Kadangi nėštumo metu įprasti tyrimo metodai gali parodyti tik apie galimą trisomiją 21. Patikimą diagnozę galima nustatyti tik atliekant amniocentezę (vaisiaus vandenų tyrimą), imant choriono gaurelio mėginius arba, rečiau, kordocentezę (virkštelės punkcija). Tačiau šie tyrimai apima invazinę procedūrą, kuri yra susijusi su kitokia su procedūra susijusių persileidimų rizika, todėl daugelis tėvų nusprendžia prieš tai.

Mažojo Arielio tėvai tik praėjus trims dienoms po jo gimimo sužinojo, kad vaiką paveikė genomo mutacija. Atliekant įprastus tyrimus nėštumo metu, gydytojai nerado nieko, kas bylotų apie 21 trisomiją. Todėl tolesni tyrimai nebuvo atlikti. "Mes to visiškai nesitikėjome", - naujienų agentūrai sakė berniuko tėvas Marco Baré. Tačiau diagnozė dar nereiškė, kad pasaulis žlugo. Apie savo dabar ketverių metų sūnų jis sako: "Jis reikalauja daug. Bet jis nesiskiria nuo kitų vaikų. Tik atsilikęs vystymuisi “.

Dauno sindromą sukelia genomo mutacija
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, genomo mutacija yra atsakinga už netaisyklingą chromosomų pasiskirstymą ląstelių dalijimosi metu. Paprastai žmogaus ląstelėse yra 23 pasikartojančios chromosomos, iš viso 46 chromosomos. Vadinamojoje 21 trisomijoje 21 chromosoma kiekvienoje kūno ląstelėje yra tris kartus, o ne tik du kartus, todėl Dauno sindromą turintys vaikai iš viso turi 47 chromosomas. Tai nėra liga ar paveldimas genetinis defektas, aiškina naujienų agentūrai Gerhardas Hammersenas, gydytojas, atsakingas už Dauno sindromo konsultaciją Cnopf vaikų klinikoje Niurnberge.

Kai gimė Arielis, jis turėjo Dauno sindromui būdingą širdies ydą, dėl kurios gydytojai atsidūrė teisingame kelyje. Kai jam buvo penki mėnesiai, jam buvo atlikta širdies operacija. Įgimtas širdies ydas pasireiškia maždaug 40 procentų kūdikių, sergančių Dauno sindromu. Sunkumo laipsnis labai skiriasi. Paprastai vaikai turi sudėtingą širdies apsigimimą, turėdami bendrą skylę tarp dviejų prieširdžių ir kamerų (atrioventrikulinio pertvaros defektas). „Dėl to pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikams labai sutrinka jų raida ir veikla, kai kurie turi jėgų tik kvėpuoti ir atsigerti.“ Tačiau daugeliu atvejų mažiesiems pacientams galima labai gerai padėti atliekant operaciją. , sako Hammersenas.

Dauno sindromas įvairiu laipsniu sukelia vystymosi vėlavimą
Tai, kiek Dauno sindromą turinčių vaikų vystymąsi pažeidžia genomo mutacija, paaiškėja tik pirmaisiais gyvenimo metais. Testai prieš gimimą negali nustatyti sunkumo, interviu naujienų agentūrai pabrėžia Elzbieta Szczebak iš Vokietijos Dauno sindromo „InfoCenter“. Matomi Dauno sindromo bruožai, tokie kaip nuožulnios akys, gana platus veidas, trumpa nosis ir būdingi rankų pakitimai, neteikia jokios informacijos apie sutrikimo sunkumą.

Kadangi daugumai vaikų, paveiktų 21-osios trisomijos, raumenų įtampa yra silpna, kineziterapiją patartina pradėti kuo anksčiau. Daugeliui kūdikių net sunku gerti, nes jų veido raumenys yra per daug laisvi. Kineziterapija gali palaikyti bendrą vaikų vystymąsi. Tuo pačiu metu pratimai užkerta kelią tipiškiems nepageidaujamiems 21 trisomijos pokyčiams. „Spartinti motorinę raidą - pavyzdžiui, išmokti sėdėti, ropoti, stovėti ir bėgioti - nėra tikslas“, - aiškina Hammersenas. „Tai daugiau apie tai, kad vaikai tinkamai ir gerai išmoktų“. Tėvai taip pat yra užginčyti, nes kineziterapijos pratimai taip pat turėtų būti atliekami namuose kiekvieną dieną.

Kaip praneša Arielio tėvas, berniukas dvejus metus galėjo vaikščioti ir tik pradeda kalbėti.
„Turite atidžiai klausytis.“ Taigi tėtis yra tik pa, o automobilis - tik au. Arielis naudoja bendravimą pagal ženklą (GuK), tęsia Baré. Svarbūs terminai pirmiausia vaizduojami ženklais.

Pasak Hammerseno, tokie metodai kaip vaistų, vitaminų, mikroelementų ar tikslinių, atskirų maisto papildų (tikslinė mitybos intervencija, TNI) vartojimas siekiant sumažinti Dauno sindromo sukeltą pažeidimą nebuvo sėkmingi. „Visos šios priemonės pasirodė neveiksmingos ir negalėjo teigiamai paveikti vaikų raidos. Galų gale, jie nėra naudingi ir negali būti rekomenduojami “.

Nenuvertinkite vaikų su Dauno sindromu
Dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų yra labai atviros, draugiškos asmenybės. Jiems lengva prieiti prie kitų žmonių. "Arielis neturi problemų atsiskirti nuo tėvų", - sako Baré. Jis yra atviras nepažįstamiems žmonėms ir neturi jokio skirtumo, kas jis yra. "Ketverių metų vaikas yra mielas daugeliui žmonių. Tačiau 12 ar 13 metų žmonės mano tai tikrai nebejuokinga “, - nerimauja tėvas. Todėl jis stengiasi išmokyti sūnų leisti artumą ir laikytis atstumo.

Szczebakas pabrėžia, kad svarbu nenuvertinti Dauno sindromą turinčių vaikų. „Daugiau tavimi pasitikėti nėra klaidinga. Priešingai, "aiškina ji. Be to, jie turėtų būti gerai integruoti į šeimą ir palaikyti ryšį su savo bendraamžiais. Tai labai naudinga jų vystymuisi. Kartais tai užtrunka šiek tiek laiko, nes tėvus dažnai užvaldo padėtis. pradžioje, tęsia Ščebakas. Nukentėję žmonės galėtų kreiptis į savipagalbos grupes ir su savo vaikais apsilankyti ankstyvosios intervencijos centruose. Baré yra ypač svarbus dalykas: "Jums tiesiog reikia patikti būti tėvu ar motina ir patys tapti ekspertu".

> Vaizdas: Andreas Bohnenstengel, „Wiki“

Žymos:  Natūropatas Paprastai Galerija